Bugüne kadarki en büyük genetik çalışma, disleksi ile bağlantılı 13 yeni DNA bölgesini belirledi

Disleksi, eğitim ve kültürel geçmişlerinden bağımsız olarak çoğu ülkede yaşayan insanların %5-10'unu etkilediği tahmin edilen nörogelişimsel bir durumdur. Disleksik bireyler, okuma ve yazma konusunda sürekli zorluklar yaşarlar ve genellikle kelimeleri tanımlamakta ve doğru yazmakta zorlanırlar.
İkizlerle yapılan önceki çalışmalar, disleksinin büyük ölçüde kalıtsal olduğunu, yani ortaya çıkışının kısmen ebeveynlerden ve büyükanne ve büyükbabalardan miras alınan genetik faktörlerden etkilendiğini göstermektedir. Ancak, disleksiyle bağlantılı kesin genetik varyantlar (yani DNA dizilerindeki küçük farklılıklar) henüz net bir şekilde ortaya konamamıştır.
Edinburgh Üniversitesi, Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü ve diğer çeşitli enstitülerdeki araştırmacılar, disleksinin genetik temellerini araştıran bugüne kadarki en büyük genom çapında ilişki araştırmasını gerçekleştirdiler. Translational Psychiatry dergisinde yayınlanan makalelerinde, disleksik olma olasılığının artmasıyla bağlantılı olduğu tespit edilen, daha önce bilinmeyen birkaç genetik bölge belirlendi.
Edinburgh Üniversitesi Psikoloji Fakültesi Araştırma Görevlisi Hayley Mountford, Medical Xpress'e yaptığı açıklamada, "Bu araştırma, disleksinin genetik temelini belirleme konusundaki uzun süredir devam eden zorluktan ilham aldı. Disleksi, okuma, yazma veya hecelemede yaşanan zorluklarla karakterize, yaygın ve çoğunlukla kalıtsal bir öğrenme farklılığıdır." dedi.
"Önceki çalışmalar bazı genetik bağlantıları ortaya koymuş olsa da, disleksi üzerine yapılan araştırmalar otizm veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) araştırmalarının çok gerisinde kalmış ve biyolojik mekanizmalar henüz netlik kazanmamıştır. İki büyük genom çapında ilişki çalışmasından (GWAS) elde edilen özet istatistiklerin yakın zamanda erişilebilir olması, bunları daha güçlü bir meta-analizde birleştirmemize olanak sağlamıştır."
Mountford ve meslektaşları tarafından yürütülen son çalışmanın temel amaçları, disleksi ile bağlantılı yeni genleri ortaya çıkarmak ve aynı zamanda okuma becerisindeki farklılıkların biyolojik temellerine dair yeni bilgiler edinmekti. Ayrıca araştırmacılar, insanların genetik puanlarının (poligenik indeks olarak da bilinir) okuma güçlüklerini tahmin etme olasılığını araştırmak istediler.
Çalışmanın bir parçası olarak, dislekside yakın zamanda gerçekleşen bir evrimsel seçilim olup olmadığını da belirlemeye çalıştılar. Son olarak, ekip, disleksinin altında yatan biyolojik süreçlere yeni bir ışık tutarak disleksi ile ilişkili damgalanmayı azaltmayı umuyordu.
Mountford ve meslektaşları tarafından yürütülen son çalışmanın temel amaçları, disleksi ile bağlantılı yeni genleri ortaya çıkarmak ve aynı zamanda okuma becerisindeki farklılıkların biyolojik temellerine dair yeni bilgiler edinmekti. Ayrıca araştırmacılar, insanların genetik puanlarının (poligenik indeks olarak da bilinir) okuma güçlüklerini tahmin etme olasılığını araştırmak istediler.
"Okuma becerisi ve disleksi tanısı gibi ilişkili özellikleri birlikte analiz ederek, bunları ayrı ayrı analiz ederek bulunabilecek olandan daha fazla genetik ilişkiyi tespit etmeyi sağlayan MTAG (GWAS'ın Çoklu Özellik Analizi) adı verilen bir yöntem kullandık."
Araştırmacılar, ilişkili genetik varyantları belirledikten sonra, biyoenformatik araçları kullanarak disleksi biyolojisine katkılarını daha iyi anlamaya çalıştılar. Ayrıca, bir bireyin belirli bir rahatsızlığa yakalanma riskini tahmin eden poligenik bir endeks oluşturdular.
Mountford ve meslektaşları daha sonra bu tahminlerin bir grup çocuğun okuma performansını ne kadar doğru tahmin ettiğini belirlemeye çalıştılar. Son olarak, bu genlerin zaman içinde nasıl evrimleştiğini araştırmak için son 15.000 yılda toplanan antik DNA'ları incelediler.
Mountford, "Çalışmamız, bugüne kadar disleksi üzerine yapılmış en büyük ve en güçlü genetik analizi temsil ediyor," dedi. "Disleksi ile ilişkili 80 bölge belirledik; bunların arasında daha önce önemli olarak bildirilmemiş 36 bölge de var. Bu 36 bölgeden 13'ü, disleksi ile daha önce hiçbir bağlantısı olmayan tamamen yeni bölgelerdi. Bu, okumayla ilgili özelliklerin genetik mimarisine dair anlayışımızı önemli ölçüde genişletiyor."
İlginç bir şekilde, araştırmacılar keşfettikleri genlerin çoğunun, yaşamın erken evrelerinde hala gelişmekte olduğu bilinen beyin bölgelerinde aktif olduğunu keşfettiler. Ayrıca, nöronlar arasında sinyal iletimini ve iletişim noktalarının (yani sinapsların) kurulmasını destekliyor gibi görünüyorlardı.
"Poligenik indeksimiz, bağımsız bir örneklemdeki okuma becerisindeki çeşitliliğin %4,7'sine kadarını açıklayabildi ve mütevazı da olsa bu, okuma güçlüklerinin erken teşhisine yönelik anlamlı bir adım," dedi Mountford. "Disleksi ile ilişkili genler lehine veya aleyhine yakın zamanda gerçekleşen bir evrimsel seçilime dair hiçbir kanıt bulamadık; bu da disleksinin Kuzey Avrupa'da son 15.000 yılda meydana gelen herhangi bir büyük sosyal veya toplumsal değişimden etkilenmediğini gösteriyor."
Mountford ve meslektaşlarının son çalışması, disleksi ve genel olarak okuma becerilerinin anlaşılmasına önemli katkılarda bulunarak, biyolojik temellerine ışık tutuyor. Araştırmacılar, erken beyin gelişim süreçlerinde rol oynayan disleksi ile bağlantılı 13 yeni genetik bölge tespit edebildiler.
Bir sonraki çalışmalarının bir parçası olarak, özellikler arası genetik analizler yapmayı planlıyorlar. Bu analizler, örneğin, disleksi ile ilişkili bazı genlerin DEHB, dil bozuklukları ve diğer nörogelişimsel durumlarla ilişkili genlerle örtüşüp örtüşmediğini öğrenmelerine ve aynı zamanda duruma özgü genleri belirlemelerine olanak tanıyacak.
Mountford, "Ayrıca disleksi için genetik riskin eğitim, kariyer ve ruh sağlığı da dahil olmak üzere yaşam boyu sonuçları nasıl etkilediğini araştırmayı planlıyoruz" diye ekledi.
"Eş zamanlı olarak, daha çeşitli örnekleri dahil ederek ve erken eğitim ve evde okuryazarlık ortamları gibi çevresel faktörleri entegre ederek poligenik puanları artırmaya çalışacağız. Son olarak, hücresel modeller ve görüntüleme genetiği kullanarak yeni tanımlanan genlerin beyin gelişimini nasıl etkilediğini araştıran bir takip çalışması yürütmeyi planlıyoruz."

Not 1 : https://medicalxpress.com/news/2025-09-largest-genetic-date-dna-regions.html sitesinden çevrilmiştir
Not 2 : Orjinal çalışma için link https://www.nature.com/articles/s41398-025-03514-0